Синдром Горлина Гольца.
За последние пару лет пациентка обращалась к разным докторам по поводу появления однотипных светло-коричневых и розоватых пятен на туловище. В т.ч. к дерматологам, получала местное лечение без эффекта. Субъективно они не беспокоили.
На коже туловища определялось около 7 пятен нетипичного строения, размером от 6 до 12 мм, которые сложно отнести к какому-либо образованию.
При осмотре всего в одном! Были еле-заметные атипичные сосуды. При этом обратил на себя линейный рубец до 6 см на коже нижней челюсти. Со слов пациентки, была операция по поводу кист нижней челюсти.
На первом этапе выполнена инцизионная биопсия из трёх образований, верифицированы базальноклеточные карциномы. Выполнено хирургическое лечение в т.ч. остальных БКР.
Синдром Горлина Гольца, также известный как базально-клеточный карциномный синдром (БККС), является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется развитием множественных базалиом (типа рака кожи) и других аномалий. Этот синдром вызван мутацией в гене PTCH1, который кодирует белок, участвующий в сигнальном пути Sonic Hedgehog (Shh). Этот путь играет ключевую роль в развитии и дифференцировке клеток.
Основные симптомы синдрома Горлина Гольца включают:
- Множественные базалиомы: Это наиболее характерный признак синдрома. Базалиомы могут возникать в любом возрасте. Могут быть различных размеров и форм, обычно не вызывают боли и не зудят.
- Аномалии развития: Люди с синдромом Горлина Гольца могут иметь различные аномалии развития, такие как деформации черепа, лица, костей и зубов. Часто встречаются кисты челюстей, образование кожных ямок размером до 2-3 мм, чаще на ладонных и реже на подошвенных поверхностях.
- Раковые опухоли: У людей с синдромом Горлина Гольца повышен риск развития различных видов рака, включая базально-клеточный рак кожи, медуллярный рак щитовидной железы и остеосаркому.
Диагностика синдрома Горлина Гольца обычно основана на клинических признаках и подтверждается генетическим тестированием. Лечение зависит от типа и тяжести симптомов.
Множественные базалиомы - это несколько очагов базальноклеточного злокачественного поражения кожи, которые могут возникать одновременно или последовательно. Они характеризуются низкой агрессивностью и редко метастазируют.
Важно регулярное наблюдение у врача, для раннего выявления и лечения любых возникающих проблем. Своевременное оперативное лечение кист поможет избежать таких осложнений, как деформации челюстно-лицевого скелета.
С уважением дерматоонколог Джунковская Наталья, на связи с вами в WhatsApp.
Тел клиники для записи +7 (495) 151-02-74. Электронная запись на сайте ПроДокторов.